Síndrome de Waardenburg: síntomas, tratamiento y más
Tabla de contenido:
- ¿Qué es el síndrome de Waardenburg?
- Puntos clave
- Síntomas
- Causas
- Factores de riesgo
- Incidencia
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Outlook
¿Qué es el síndrome de Waardenburg?
Puntos clave
- El síndrome de Waardenburg es una afección genética. No hay cura.
- El síndrome de Waardenburg afecta la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos. Las personas con esta afección pueden tener manchas blancas de piel u ojos que no son del mismo color.
- En algunos casos, esta condición puede causar pérdida de audición.
El síndrome de Waardenburg es una rara afección genética que afecta el color de la piel, el cabello y los ojos de una persona. También puede causar pérdida de audición.
Hay cuatro tipos principales de síndrome de Waardenburg. Se distinguen por sus rasgos físicos.
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Síntomas
Los síntomas más comunes del síndrome de Waardenburg son piel pálida y ojos pálidos. Otro síntoma común es una raya de pelo blanco cerca de la frente.
En muchos casos, alguien con esta condición puede tener dos ojos de diferentes colores. Esto se conoce como heterochromia iridis. La heterocromía puede existir sin la presencia del síndrome de Waardenburg.
En algunos recién nacidos con síndrome de Waardenburg, la condición es obvia en el momento del nacimiento. Para otros, puede tomar algún tiempo para que los signos sean lo suficientemente obvios para que un médico los diagnostique.
Los síntomas del síndrome de Waardenburg difieren un tanto según el tipo de afección.
Síntomas de tipo 1
Los síntomas de tipo 1 incluyen:
- ojos muy abiertos
- heterocromía o ojos azul claro
- manchas blancas en el pelo y la piel
- sordera causado por problemas del oído interno
Síntomas del tipo 2
Los síntomas del tipo 2 son similares a los que se observan en el tipo 1, excepto que los ojos no están bien definidos.
Los síntomas de tipo 3
tipo 3 también se conocen como síndrome de Klein-Waardenburg. Las personas con este tipo pueden tener anomalías en las manos, como los dedos fusionados y los brazos.
Síntomas del tipo 4
El tipo 4 también se conoce como síndrome de Waardenburg-Shah. Los síntomas son similares a los que se observan en el tipo 2. Las personas con este tipo también tienen células nerviosas faltantes en el intestino grueso. Esto ocasiona estreñimiento frecuente.
Causas
Causas
El tipo de síndrome de Waardenburg que tiene depende de qué gen o genes están mutados. Por ejemplo, los tipos 1 y 3 son desencadenados por una mutación del gen PAX 3 en la banda 2q35 del cromosoma.
La mutación de cualquier gen responsable del síndrome de Waardenburg afecta a los melanocitos. Estos son un tipo de célula de la piel. Los melanocitos afectan el color de su cabello, piel y ojos. También están involucrados en la función de tu oído interno.
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Factores de riesgo
La condición es hereditaria. Puede ser transferido a usted por uno o ambos padres. En casos raros, la mutación que causa el síndrome de Waardenburg ocurre espontáneamente.Si solo tiene una copia del gen afectado, probablemente no tenga signos evidentes del síndrome de Waardenburg.
Las personas con síndrome de Waardenburg tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el gen a sus hijos.
Incidencia
Incidencia
El síndrome de Waardenburg afecta aproximadamente a 1 en 42, 000 personas. Es la causa del 1 al 3 por ciento de los casos de sordera congénita. Las personas de cualquier raza y sexo son igualmente vulnerables al síndrome de Waardenburg. Puede ser heredado. La condición también puede desarrollarse espontáneamente a través de una mutación genética.
Los tipos 1 y 2 son los más comunes. Los tipos 3 y 4 son más raros.
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Diagnóstico
El síndrome de Waardenburg a menudo puede ser diagnosticado por un médico que observa características clínicas obvias. Estos incluyen pigmentación de la piel, color de ojos y cabello, y en algunos casos, sordera.
Los criterios principales para hacer un diagnóstico incluyen:
- heterochromia iridis, cuando los ojos son de dos colores completamente diferentes o cuando uno o ambos ojos pueden presentar dos colores
- mechón blanco u otra pigmentación de cabello inusual
- anormalidad de una esquina interna de uno o ambos ojos, también conocido como el canthi
- padre o hermano con síndrome de Waardenburg
Criterios menores para hacer un diagnóstico incluyen:
- parches blancos de piel desde el nacimiento
- cejas conectadas, a veces llamado "unibrow"
- puente nasal ancho
- desarrollo incompleto de las fosas nasales
- canas antes de los 30
Un diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo 1 requiere dos criterios principales o uno principal y dos menores. Tipo 2 significa que hay dos de los principales criterios presentes, sin incluir las anomalías de la esquina interna del ojo.
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Tratamiento
No existe una cura real para el síndrome de Waardenburg. La mayoría de los síntomas no requieren tratamiento.
Si hay sordera en el oído interno, se pueden usar audífonos o implantes cocleares. Al igual que con cualquier condición médica, buscar una evaluación y tratamiento para la sordera tan pronto como sea posible ayudará en el desarrollo del lenguaje y el avance educativo de un niño.
Obtenga más información: Recursos para el deterioro del habla y del oído »
Si tiene problemas en los nervios intestinales asociados con el tipo 4, es posible que sea necesaria una cirugía. La porción del intestino afectada por la afección se puede extirpar quirúrgicamente para mejorar la digestión.
El tinte para el cabello puede ayudar a cubrir un mechón blanco. En algunos casos, los parches blancos de la piel, conocidos como hipopigmentación, se pueden tratar con una variedad de ungüentos tópicos para ayudar a que el parche se mezcle con el color de la piel que lo rodea. Los cosméticos también pueden ayudar.
Si la hipopigmentación afecta a más de la mitad del cuerpo, los tratamientos de despigmentación pueden ayudar. Estos tratamientos blanquean toda tu piel. Pueden hacer que los parches más ligeros sean menos obvios. Todas estas opciones deben discutirse cuidadosamente con un dermatólogo familiarizado con el tratamiento del síndrome de Waardenburg y otras afecciones similares de la piel.
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Outlook
El síndrome de Waardenburg no debería afectar su expectativa de vida.Por lo general, no acompaña a ninguna otra complicación, aparte de la sordera interna o la enfermedad de Hirschsprung, que afecta el colon.
Las características físicas afectadas por la condición permanecerán contigo de por vida. Sin embargo, es posible que pueda disfrazar estas características con tratamientos para la piel, tintes para el cabello o lentes de contacto de colores. Tenga en cuenta que los parches pálidos de la piel son más propensos a quemarse por el sol. Tenga especial cuidado para proteger esas áreas de la exposición excesiva al sol.
Si crees que llevas un gen mutado para el síndrome de Waardenburg, es posible que quieras investigar el asesoramiento genético si estás planeando una familia.
