Síndrome de Williams: síntomas, diagnóstico y tratamientos

¿Qué es el síndrome de Williams?

El síndrome de Williams, también llamado síndrome de Williams-Beuren, es un raro trastorno genético. Causa muchos problemas de desarrollo. Estos pueden incluir problemas cardíacos y de vasos sanguíneos (incluidos vasos sanguíneos estrechados), problemas musculoesqueléticos y problemas de aprendizaje. Según la Asociación del Síndrome de Williams, el trastorno ocurre en aproximadamente 1 en 10, 000 personas.

Aunque existe un vínculo genético, una persona puede nacer con el síndrome sin tener un historial familiar de este. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, las mutaciones genéticas aleatorias, no la herencia, generalmente causan la afección. Sin embargo, las personas afectadas tienen un 50 por ciento de posibilidades de pasárselo a sus hijos.

Los científicos descubrieron que una deleción en el cromosoma 7 causa esta condición. La sección eliminada contiene aproximadamente 25 genes. El gen elastina, que da elasticidad a la sangre, es uno de los genes faltantes. Sin ella, los defectos cardíacos y los trastornos del sistema circulatorio son comunes.

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Síntomas

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Williams?

Un síndrome es un conjunto de síntomas que ocurren juntos. En algunos síndromes médicos, la afección no siempre es evidente cuando nace un individuo. A medida que los síntomas comienzan a desarrollarse, su médico puede tomar nota de ellos y hacer un diagnóstico adecuado. El síndrome de Williams es una condición compuesta por síntomas específicos que afectan significativamente la salud y el desarrollo.

Los síntomas comunes de la afección incluyen:

• rasgos faciales específicos como boca ancha, nariz pequeña hacia arriba, dientes muy separados y labios llenos
• cólicos o problemas de alimentación
• déficit de atención trastorno de hiperactividad (TDAH)
• trastornos de aprendizaje
• curvatura hacia adentro del dedo meñique
• fobias específicas
• estatura baja
• retrasos en el habla
• tórax hundido
• grados variables de discapacidad intelectual
• bajo peso al nacer y tono muscular
• anomalías renales
• hipermetropía

Rasgos de personalidad comunes en personas que tienen la afección incluyen:

• interés en la música
• aversión al contacto físico
• exceso de amistad <999 > sensibilidad a ruidos fuertes
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Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Williams?

La condición generalmente se puede diagnosticar por características físicas. El diagnóstico se puede confirmar haciendo una prueba llamada hibridación fluorescente in situ (FISH). Esta es una prueba de laboratorio que etiqueta las secuencias de ADN con una sustancia química que se ilumina bajo luz ultravioleta. Esto permite a los científicos ver si el gen falta o no.

Otras pruebas para ayudar a diagnosticar la afección pueden incluir un ultrasonido del riñón, un control de la presión arterial y un ecocardiograma.Las pruebas también pueden mostrar niveles altos de calcio en la sangre, presión arterial alta, articulaciones flojas y patrones inusuales en el iris del ojo.

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Tratamiento

Opciones de tratamiento para el síndrome de Williams

No hay cura para el síndrome de Williams. El tratamiento implica aliviar los síntomas relacionados con el síndrome. Los vasos sanguíneos estrechados se pueden tratar si causan síntomas. La fisioterapia y la terapia del habla también pueden ser beneficiosas.

El tratamiento generalmente se basa en los síntomas del individuo. No hay un protocolo de tratamiento estándar. Se necesitan chequeos regulares para observar el sistema cardiovascular y rastrear cualquier posible problema.

Las personas con síndrome de Williams deben evitar tomar calcio y vitamina D. Esto se debe a que los niveles sanguíneos de estas sustancias ya son altos.

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Complicaciones

Complicaciones a largo plazo del síndrome de Williams

Las afecciones médicas pueden afectar la vida de las personas con síndrome de Williams. Los depósitos de calcio pueden causar problemas renales y la reducción de los vasos sanguíneos puede causar insuficiencia cardíaca. La mayoría de las personas afectadas tienen algún grado de discapacidad intelectual. Aprender habilidades de autoayuda y obtener una intervención temprana en la escuela puede ayudar a fomentar la independencia. Algunas personas con síndrome de Williams necesitarán vivir con un cuidador o en un hogar supervisado.

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Prevención

¿Se puede prevenir el síndrome de Williams?

No se conoce una forma de prevenir el síndrome de Williams. Las personas con antecedentes familiares de la afección pueden optar por recibir asesoramiento genético antes de concebir un hijo. Consulte a su médico si esto es adecuado para usted. Pregunte cuáles son sus probabilidades de tener un hijo con la condición.