Hemoglobinuria paroxística nocturna y sus células sanguíneas

¿Qué es la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)?

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un trastorno poco común que hace que los glóbulos rojos se descompongan antes de lo que deberían. Esta destrucción temprana puede provocar síntomas y complicaciones que van desde mínimos, como la decoloración de la orina, a graves, como la leucemia y el accidente cerebrovascular. No se conocen factores de riesgo para HPN. Esta afección involucra un gen llamado PIGA, pero no es una enfermedad que pueda heredar de sus padres. La enfermedad se adquiere a través de mutaciones genéticas que ocurren a lo largo de su vida.

HPN ocurre cuando las mutaciones conducen a la pérdida del gen PIGA. Las mutaciones ocurren en lo que se llama "células madre hematopoyéticas". "Estas son células en su médula ósea que conducen a la producción de células sanguíneas. Si has desarrollado una mutación, entonces crearás células sanguíneas anormales.

La pérdida del gen PIGA significa que usted carece de una capa de proteína protectora en el exterior de sus glóbulos rojos.

En las células normales, esta capa de proteína le indica al sistema inmunitario que los glóbulos rojos no son extraños y no deberían destruirse. Cuando careces de estas proteínas, tu sistema inmune rompe tus glóbulos rojos. Si tiene HPN, es posible que tenga menos plaquetas en la sangre, que son responsables de la coagulación de la sangre. También es probable que sus plaquetas tengan un funcionamiento deteriorado.

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Síntomas

¿Cuáles son los síntomas de la hemoglobinuria paroxística nocturna?

El síntoma principal de la HPN es la orina decolorada. Los glóbulos rojos destruidos prematuramente conducen a la liberación de hemoglobina en la orina. La hemoglobina es lo que hace que tu sangre se vuelva roja. Por lo general, puede ver la decoloración por la noche o temprano en la mañana, después de que la orina se haya acumulado en la vejiga. Algunas personas con HPN, sin embargo, no verán una decoloración. La hemoglobina puede estar presente en la orina a niveles que no son visibles con solo mirar la orina.

Otros síntomas de tener HPN incluyen:

• dolor de espalda
• dolor de cabeza
• dificultad para respirar
• dolor abdominal
• hematomas con facilidad

Una complicación muy grave de la HPN es la formación de coágulos de sangre. Sus plaquetas están involucradas en la coagulación de su sangre, y la HPN puede disminuir o dañar sus plaquetas. Los síntomas de HPN pueden variar ampliamente de una persona a otra. Algunas personas solo tendrán síntomas muy leves, mientras que otras pueden experimentar complicaciones graves y potencialmente mortales.

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Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica la hemoglobinuria paroxística nocturna?

Para diagnosticar la HPN, su médico considerará sus síntomas. La decoloración de la orina, los coágulos de sangre inexplicables y la anemia son pistas importantes.Es probable que necesite más pruebas para confirmar la presencia de la enfermedad.

Existen varias pruebas que pueden confirmar la enfermedad, pero la mejor prueba actual es un análisis de citometría de flujo de glóbulos rojos. La prueba es muy sensible y puede detectar la ausencia de la capa de proteína en los glóbulos rojos. Para hacerse la prueba, simplemente necesita una pequeña muestra de sangre extraída.

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Tratamientos

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la hemoglobinuria paroxística nocturna?

Las opciones de tratamiento para la HPN varían según los síntomas que experimente y su gravedad. Para la mayoría de las personas, el tratamiento de los síntomas puede controlar la HPN con éxito. Los medicamentos que tratan la anemia minimizan la descomposición de las células sanguíneas y reducen el riesgo de formación de coágulos sanguíneos. Las transfusiones de sangre pueden ser necesarias para aumentar el recuento de glóbulos rojos.

Es posible que necesite esteroides para suprimir su sistema inmune como parte del tratamiento de la enfermedad. En este caso, su médico puede recomendarle vacunas para protegerlo de infecciones. También puede necesitar transfusiones de sangre para mantener sus niveles de células sanguíneas normales.

Un medicamento llamado eculizumab puede ser muy efectivo en algunos pacientes. Detiene la descomposición de los glóbulos rojos y puede reemplazar la necesidad de transfusiones de sangre.

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Complicaciones

¿Qué complicaciones están asociadas con la hemoglobinuria paroxística nocturna?

La falta del gen PIGA puede conducir a una serie de enfermedades y complicaciones que van desde menores hasta potencialmente mortales.

Anemia

La anemia se produce cuando tienes muy pocos glóbulos rojos. Es muy común con PNH. Puede haber varias causas, pero en el caso de la HPN, ocurre debido a la destrucción prematura de las células sanguíneas. Los síntomas incluyen:

• fatiga
• debilidad
• dolores de cabeza
• aturdimiento
• piel pálida
• dificultad para respirar

Leucemia mieloide aguda

Con menos frecuencia, la HPN puede causar leucemia mieloide aguda. Los síntomas incluyen:

• encías sangrantes
• hematomas
• fiebre
• dificultad para respirar
• pérdida de peso
• erupciones cutáneas
• dolor óseo
• fatiga

Trombosis

La complicación más grave posible, aunque no tan común como la anemia, es la formación de coágulos de sangre. Esta complicación se conoce como trombosis. Los coágulos causan dolor y dolor donde se forman en el cuerpo. También pueden moverse por todo el cuerpo. Los coágulos de sangre en los pulmones, el cerebro o cerca del corazón pueden provocar apoplejía y muerte.

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Outlook

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?

El pronóstico para una persona con HPN varía según la gravedad de la enfermedad. En muy pocos casos, las células sanguíneas anormales disminuirán con el tiempo. En la mayoría de los casos, sin embargo, el tratamiento es necesario para controlar la enfermedad. La mayoría de las personas viven 10 años o más después del diagnóstico inicial.