Programa de enfermedades no diagnosticadas Termina la búsqueda de respuestas de 20 años de la madre

Cuando las luces finalmente volvieron a encenderse después de que el huracán Sandy devastara la costa este, Samantha Anastasia estaba extasiada, pero no fue solo porque ella y sus vecinos de Nueva Jersey finalmente salieron de la oscuridad. Después de 20 años de buscar un diagnóstico para dos de sus tres hijos, acababa de regresar del Programa de Enfermedades No Diagnosticadas (UDP) de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) en Bethesda, Maryland. Fue allí donde finalmente supo qué había causado dos de sus hijos a perder su capacidad de hablar y caminar cuando eran bebés.

El NIH y el Fondo Común del NIH anunciaron recientemente que UDP, un programa piloto lanzado en 2008, se ha ampliado para convertirse en la Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN). Los sitios clínicos llevarán a cabo investigaciones científicas en casos que involucran pacientes con afecciones crónicas no diagnosticadas.

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Además del Centro de Coordinación de la Harvard Medical School en Boston, hay siete sitios clínicos: la sede del NIH en Bethesda, Harvard Teaching Hospitals, Duke University, Vanderbilt University Medical Center, Baylor College of Medicine, el Universidad de California Los Angeles y Stanford Medicine.

En declaraciones a Healthline, Anastasia Wise, Ph. D., directora del programa de la División de Medicina Genómica en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), dijo: "El objetivo es que esta red ser capaces de extender el alcance de los pacientes en EE. UU., promover el uso de datos genómicos en el diagnóstico de la enfermedad y reunir a los investigadores clínicos y de laboratorio para que puedan ayudar a dilucidar qué es lo que subyace a estas diferentes enfermedades raras y proponer métodos mejores para poder hacer diagnósticos en estos pacientes no diagnosticados. "

Según Wise, aproximadamente de 25 a 30 millones de estadounidenses, o entre el 8 y el 10 por ciento de la población, están lidiando con los efectos de una enfermedad rara.

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Historia de Amanda y Daniel

Anastasia, la madre de Amanda, de 21 años, Daniel, de 15 años, y Nick, de 18, que afortunadamente no se han visto afectados, se sentaron con Healthline para contarnos su angustiosa historia.

Al notar que Amanda progresó normalmente durante los primeros diez meses de su vida, Anastasia dijo: "Ella dejó de alcanzar esos hitos. Ella estaba sentada y jugando un poco con los juguetes, balbuceando, bebiendo una botella y acariciándose los dedos. Ella nunca gateó ni caminó. Ella podía rodar y tirar para pararse. Pero luego todo eso se detuvo. En el transcurso de un mes ella perdió esas habilidades.Comenzó con una postura abultada y comenzó a caerse. "

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A pesar de visitar muchos médicos diferentes durante muchos años, incluidos los de grandes hospitales académicos en la ciudad de Nueva York, Anastasia dijo:" Nadie podía decirnos qué era. Podrían decirnos un millón de cosas que no fue. Amanda se estancó y no tenía ninguna función motora. Ella podía moverse, pero no era un movimiento funcional. Fue incontrolado. No fue suficiente para ella completar una tarea. Ella parecía feliz. Podría decir que ella era brillante y que podía entenderme tanto como un bebé. Pude ver claramente en sus ojos que estaba comunicándose. "

Antes de que Amanda cumpliera tres años, Anastasia tuvo un hijo, Nick, quien afortunadamente no tiene la condición. En este momento, Anastasia se centró en la escolarización de Amanda en programas preescolares para discapacitados. "Estaba trabajando en diferentes medios de comunicación, y me di cuenta de que su movimiento más controlado era con su cabeza. Íbamos con interruptores de cabeza. Fue laborioso comunicarse de esa manera, pero era todo lo que teníamos ", dijo Anastasia.

Cuando Anastasia dio a luz a su tercer hijo, Daniel, progresó normalmente hasta que cumplió nueve meses, cuando comenzó a ver una regresión. "Lo atrapamos temprano. Lo admitieron en el hospital y le dieron altas dosis de esteroides, y realizaron todo tipo de pruebas. La tecnología había avanzado. Tenía muchas esperanzas de que lo descubriéramos porque lo estábamos atrapando mientras sucedía. Con Amanda, en el momento en que llegamos a los mejores médicos se realizó su regresión. Ella se había estancado. Daniel estaba justo en el medio cuando comenzamos a buscar cosas, pero fue en vano. Dijeron que la neurología no tiene nada que ofrecer ahora. Tenemos a tus hijos en nuestro radar. Vuelve cada año, luego cada dos años. "

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Una pelea hasta el final

Fue cuando el padre de Anastasia vio un programa de noticias con el Dr. William Gahl del UDP de los NIH, que el sueño de la familia de encontrar un diagnóstico comenzó a ganar momento. En ese momento, un médico en Nueva York estaba haciendo pruebas con los niños.

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"Le dije a mi padre que si el médico llega con las manos vacías veré el UDP. Cuando el doctor vino con las manos vacías, le conté sobre el UDP. Ella nunca había oído hablar de eso. Dije: 'Necesito una referencia de un médico y registros médicos. "Al principio tuvo dificultades con eso, y dijo: '¿Qué crees que podrían hacer por ti que yo no puedo? "Dije, 'por favor', así que ella miró el programa y dijo: 'Escribiré la carta. '"

Seis semanas después de enviar la información requerida al UDP, Anastasia recibió una llamada indicando que Amanda y Daniel habían sido aceptados en el programa. "Fue como ganar la lotería. Para que alguien investigue a mis hijos … sentí que tendrían que encontrar algo. Es muy confuso y la genética es tan compleja. "

La familia Anastasia

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La familia hizo las maletas y se dirigió al NIH en diciembre de 2011 por una semana, dijo Anastasia."Dr. Toro, nuestro investigador, es nuestro héroe. Estábamos ocupados de lunes a viernes de 8 a. M. A 6 p. M. Vimos neurólogos, fisioterapeutas, logopedas, podólogos y oftalmólogos genéticos. Hicieron resonancias magnéticas, punciones espinales; tomó músculo, piel, orina y sangre; y hicieron una radiografía de cada hueso de su cuerpo. También tomaron sangre y orina de mí, su padre y mi otro hijo ", dijo.

Antes de que la familia se fuera a casa, Gahl les dijo que confiaba en que algún día podrían ofrecer un diagnóstico. Ese día llegó el siguiente septiembre, cuando llamaron a la familia al NIH para discutir los hallazgos.

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"No me dirían si encontraron algo. No podían decir nada por teléfono. Si pensabas que estaba emocionado por haber sido aceptado, esto fue increíble ", dijo Anastasia." Fue una semana y media después del huracán Sandy. Fue un buen momento para que sucediera algo positivo. Realmente puso las cosas en perspectiva para mí. Sandy era surrealista, pero esto es algo que estaba buscando, durante casi 20 años, y iba a recibir las noticias de mi vida. Bueno, malo o indiferente, pensé que estaba listo; y los niños estaban emocionados de ir a un lugar donde había electricidad. "

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El diagnóstico que todos habían estado esperando

Fue en la sala de juntas del hospital donde la familia Anastasia descubrió que sus hijos tenían Aicardi -Goutieres 2B. "Nos dijeron: hay varias mutaciones de este gen, y sus hijos tienen 2B. Mi esposo y yo somos portadores. Con este síndrome, si tienes una buena copia de este gen, funcionarás bien. Pero si tienes dos copias malas, tienes Aicardi-Goutieres 2B. Mi esposo y yo teníamos cada uno una copia buena y una copia mala, y cuando Amanda y Daniel fueron concebidos les pasamos nuestras copias malas. "

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Hay solo 450 casos de Aicardi-Goutieres (AG) en todo el mundo, y Anastasia dijo: "Nunca había conocido a nadie con dos hijos con algo tan grave como mis hijos. Cuando me dijeron lo que tenían, y había otras familias, algunas como la mía, algunas con tres niños afectados, y en todo el mundo, me sentí abrumado por la emoción. Solo comencé a llorar. No estaba feliz o triste; fue solo alivio. "

Ella ansiosamente extendió la noticia a sus amigos y parientes. "En un momento realmente desesperado, dio esperanzas a la gente, porque la gente nos conocía durante años y no sabíamos qué era", dijo Anastasia. "Incluso si no tuviéramos el poder durante otra semana, estaba en la nube nueve - Tengo un diagnóstico. No creo que alguna vez hubiéramos averiguado si no teníamos a alguien mirando su composición genética. Estoy muy agradecido por el programa. "

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A pesar de que no hay ningún tratamiento para AG, Anastasia dice que está en paz y ofrece palabras de esperanza a otras familias que pueden estar pasando por lo que tiene:" Espera. Ten esperanza. Durante casi dos décadas no lo sabíamos.En algún punto del camino, dije que tal vez nunca lo supiera, así que mi enfoque era realmente educar y enseñarles y dejarles ser felices, y solo darles lo que pudieran darles. "

Es evidente por lo que sus hijos están haciendo hoy que Anastasia les ha dado tanto a sus hijos. Daniel, quien pronto ingresará a la escuela secundaria, está ocupado escribiendo historias de aventuras de acción. "Es un trabajo en progreso para él, pero es muy creativo, y ha recorrido un largo camino", dijo Anastasia.

Amanda acaba de terminar la escuela, asistió a la fiesta de graduación y, como la mayoría de los jóvenes adultos, está muy conectada a Facebook. Ella trabaja en una guardería de guardería, programando su computadora para dar instrucciones a los niños para que hagan manualidades. También es una coordinadora de recreación, creando volantes que detallan las actividades diarias para los jubilados.

Nick se está alistando en la Marina de los Estados Unidos.

En cuanto a Anastasia, "me gusta dormir bien por la noche", bromeó. " Sólo bromeo. A medida que adquiere necesidades especiales, no hay mucho tiempo libre, pero se reduce y fluye. Me gusta leer y encontrar pequeñas cosas que hacer para mí. "

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UDN acepta más pacientes

El UDP ha atendido a 750 pacientes en los últimos seis años y se ha diagnosticado en el 25% de los casos, Dijo Wise. "Esperamos inscribir aproximadamente a 1, 400 pacientes en los siete centros clínicos en los próximos cuatro años", agregó.

Los beneficios del programa van más allá de la posibilidad de que las familias encuentren una cura, dijo Wise. "Significa mucho para los pacientes, incluso si se trata de un diagnóstico que no necesariamente tiene un tratamiento. Muchas veces sienten que las personas no los toman en serio, y que sus médicos no necesariamente saben qué hacer. Tener un diagnóstico les ayuda a terminar lo que muchos de estos pacientes han sido años de una odisea médica, tratando de llegar al punto de saber lo que tienen. El programa también ofrece asesoramiento genético, que puede ayudar a otros miembros de la familia que podrían verse afectados, y ayudarlos a comprender cómo este diagnóstico podría ser relevante para su familia en general, no solo para el paciente ", dijo.

Tal vez Anastasia resumió el beneficio para los pacientes y sus familias mejor: "Este diagnóstico me ha dado tanta paz. Me llevó unos meses darme cuenta de que no me perdía nada. Te preocupas por eso todos estos años. ¿Hay algo que debería haber hecho? ¿Debería haber hecho algo diferente? La gente pregunta, ¿qué tienen tus hijos? Ahora puedo decir, esto es lo que tienen y así es como sucedió ", dijo." Hemos sido realmente bendecidos con personas muy buenas. "

Para obtener información sobre cómo solicitar el UDN, visite // rarediseases. información nih. gov / no diagnosticado