Esclerosis tuberosa: Síntomas, diagnóstico y tratamientos

¿Qué es la esclerosis tuberosa?

Lo más destacado

1. TS es una rara afección genética que causa tumores no cancerosos en el cerebro, la piel y otros órganos vitales.
2. Hay aproximadamente 50,000 casos de TS en los Estados Unidos.
3. No se conoce una cura para la TS, pero los tratamientos están dirigidos a los síntomas individuales.

La esclerosis tuberosa (TS), o complejo de esclerosis tuberosa (CET), es una rara afección genética que causa que tumores no cancerosos o benignos crezcan en el cerebro, otros órganos vitales y la piel.

La esclerosis significa "endurecimiento del tejido" y los tubérculos son crecimientos en forma de raíz.

TS puede ser heredado o causado por una mutación genética espontánea. Algunas personas solo tienen síntomas leves, mientras que otras experimentan:

• retraso en el desarrollo
• autismo
• discapacidad intelectual
• convulsiones
• tumores
• anormalidades en la piel

Este trastorno puede presentarse al nacer, pero los síntomas pueden ser leves al principio, tardando años en desarrollarse por completo.

No existe una cura conocida para TS, pero la mayoría de la gente puede esperar tener una vida normal. Los tratamientos están dirigidos a los síntomas individuales y se recomienda una supervisión cuidadosa de su médico.

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Prevalencia

¿Qué tan frecuente es la esclerosis tuberosa?

Aproximadamente 1 millón de personas han sido diagnosticadas con TS en todo el mundo, y según la Tuberculosis Esclerosa Alianza (TSA), hay alrededor de 50,000 casos en los Estados Unidos. La condición es muy difícil de reconocer y diagnosticar, por lo que el número real de casos podría ser mayor.

La TSA también informa que aproximadamente un tercio de los casos se heredan, y dos tercios se cree que ocurren por mutación genética espontánea. Si uno de los padres tiene TS, su hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo.

Genética

Genética de la esclerosis tuberosa

Los científicos han identificado dos genes llamados TSC1 y TSC2. Estos genes pueden causar TS, pero tener solo uno de estos puede provocar la enfermedad. Los investigadores están trabajando para descubrir exactamente qué hacen cada uno de estos genes y cómo afectan a la TS, pero creen que los genes suprimen el crecimiento del tumor y son importantes en el desarrollo fetal de la piel y el cerebro.

Un padre con un caso leve de ST puede que ni siquiera tenga conocimiento de la afección hasta que se diagnostique a su hijo. Dos tercios de los casos de TS son el resultado de una mutación espontánea, sin que ninguno de los padres transmita el gen. El motivo de esta mutación es un misterio, y no hay forma conocida de prevenirlo.

El diagnóstico de ST se puede confirmar con pruebas genéticas. Al considerar las pruebas genéticas para la planificación familiar, es importante recordar que solo un tercio de los casos de ST se heredan. Si tiene antecedentes familiares de TS, es posible obtener pruebas genéticas para ver si tiene el gen.

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Signos y síntomas

Signos y síntomas de la esclerosis tuberosa

Existe una amplia gama de síntomas de TS, que varían mucho de una persona a otra. Los casos muy leves pueden presentar pocos, si acaso, síntomas, y en otros casos, las personas tienen una variedad de discapacidades intelectuales y físicas.

Los síntomas de TS pueden incluir:

• retrasos en el desarrollo
• convulsiones
• discapacidades intelectuales
• un ritmo cardíaco anormal
• tumores no cancerosos del cerebro
• depósitos de calcio en el cerebro
• tumores no cancerosos de los riñones o del corazón
• crecimientos alrededor o debajo de las uñas de los pies y de los pies
• crecimientos en la retina o manchas pálidas en el ojo
• crecimientos en las encías o la lengua
• dientes con dientes
• áreas de la piel que tiene pigmento disminuido
• manchas rojas de piel en la cara
• piel levantada con una textura como una cáscara de naranja, que generalmente está en la parte posterior

Diagnóstico

Diagnóstico de esclerosis tuberosa

TS es diagnosticado por pruebas genéticas o una serie de pruebas que incluyen:

• una resonancia magnética del cerebro
• una tomografía computarizada de la cabeza
• un electrocardiograma
• un ecocardiograma
• un ultrasonido renal
• un ojo examen
• mirando su piel bajo una lámpara de Wood, que emite luz ultravioleta

Convulsiones o retraso en el desarrollo son a menudo el primer signo de TS. Hay una amplia gama de síntomas asociados con esta condición, y un diagnóstico preciso requerirá una tomografía computarizada y una resonancia magnética junto con un examen clínico completo.

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Tumores

Tumores de la esclerosis tuberosa

Los tumores de TS no son cancerosos, pero pueden volverse muy peligrosos si no reciben tratamiento.

• Los tumores cerebrales pueden bloquear el flujo de líquido cefalorraquídeo.
• Los tumores cardíacos pueden causar problemas al nacer al bloquear el flujo sanguíneo o causar un latido cardíaco irregular. Estos tumores generalmente son grandes al nacer, pero generalmente se vuelven más pequeños a medida que su hijo envejece.
• Los tumores grandes pueden obstaculizar la función renal normal y provocar insuficiencia renal.
• Si los tumores en el ojo crecen demasiado, pueden bloquear la retina, causando pérdida de visión o ceguera.

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Tratamiento

Opciones de tratamiento para la esclerosis tuberosa

Debido a que los síntomas pueden variar tanto, no existe un tratamiento universal para la ST y se planifica el tratamiento para cada individuo. Un plan de tratamiento debe adaptarse para satisfacer sus necesidades a medida que se desarrollan los síntomas. Su médico llevará a cabo exámenes regulares y lo supervisará a lo largo de su vida. La monitorización también debe incluir ecografías regulares de riñón para detectar tumores.

Estos son algunos tratamientos para síntomas específicos:

Convulsiones

Las convulsiones son muy comunes entre las personas con ST. Pueden afectar su calidad de vida. Los medicamentos a veces pueden controlar las convulsiones. Si tiene demasiadas convulsiones, la cirugía cerebral puede ser una opción.

Discapacidad mental y retraso en el desarrollo

Los siguientes se usan para ayudar a quienes tienen problemas mentales y de desarrollo:

• programas educativos especiales
• terapia conductual
• terapia ocupacional
• medicamentos

Crecimientos en la piel

Su médico puede usar un láser para eliminar pequeños tumores en la piel y mejorar la apariencia de la piel.

Tumores

Se puede realizar una cirugía para extirpar tumores y mejorar la función de órganos vitales.

En abril de 2012, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. Otorgó la aprobación acelerada para el uso de un medicamento llamado everolimus. Este medicamento puede usarse en adultos con ST que tienen tumores benignos del riñón. A medida que la atención médica continúa avanzando, el tratamiento de los síntomas de TS también está mejorando. La investigación está en curso. Actualmente, no hay cura.

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Outlook

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para las personas con esclerosis tuberosa?

Si su hijo muestra signos de retraso en el desarrollo, problemas de conducta o deterioro mental, la intervención temprana puede mejorar significativamente su capacidad para funcionar.

Las complicaciones graves de TS incluyen convulsiones incontrolables y tumores cerebrales, renales y cardíacos. Si no se tratan estas complicaciones, pueden provocar la muerte prematura.

Las personas diagnosticadas con TS deben buscar un médico que entienda cómo controlar y tratar su afección. Debido a que los síntomas varían tanto en cada persona, también lo hace la perspectiva a largo plazo.

No se conoce una cura para el ST, pero puede esperar tener una vida normal si tiene una buena atención médica.