Human Gene Editing Latest Developments
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El mes pasado, un hombre con un desorden genético debilitante se sometió a un procedimiento potencialmente alterador de la vida que se promociona como el primero de su tipo.
El tratamiento consistió en editar su genoma.
AdvertisementAdvertisementEl hombre en cuestión tiene el síndrome de Hunter.
La dolencia es causada por una enzima faltante o que funciona mal, según la Clínica Mayo.
Con el síndrome de Hunter, una persona no tiene suficientes enzimas que descomponen ciertas moléculas.
AnuncioEsto hace que las moléculas se acumulen y causen daño.
El resultado es un daño progresivo que afecta la apariencia, el desarrollo mental, la función de un órgano y las habilidades físicas de una persona.
AdvertisementAdvertisementLos médicos que trataron a este hombre no esperan librarlo del trastorno, pero sí esperan que el tratamiento les brinde cierto alivio.
Ingeniería genética utilizada
Durante décadas, los científicos promovieron los beneficios de la ingeniería genética.
Pero solo en los últimos años la tecnología ha comenzado a ponerse al día con la teoría y la hipótesis.
La aplicación práctica de terapias génicas para tratamientos de la vida real es todavía muy escasa, lo que explica la importancia del caso del síndrome de Hunter.
Sin embargo, los científicos están logrando avances en la investigación de laboratorio, con nuevos hallazgos publicados en revistas científicas casi todos los meses.
AdvertisementAdvertisement"Hemos estado editando genes durante toda mi carrera, pero hemos mejorado cada vez más", Lawrence Brody, PhD, investigador principal de Medical Genomics y Metabolic Genetics Branch en National Human Genome Research. Institute, dijo a Healthline.
En agosto, un equipo de investigación de Oregón editó con éxito genes en embriones humanos para reparar una mutación grave que causaba enfermedades. El tratamiento produjo un embrión saludable, según un informe en la revista Nature.
A principios de diciembre, los investigadores del Instituto Salk en San Diego activaron con éxito genes "buenos" en ratones vivos que padecían distrofia, diabetes tipo 1 y lesión renal aguda, según Los Angeles Times. Más del 50 por ciento de estos animales mostraron una mejor salud.
AnuncioLa edición de genes, en los términos más simples, funciona eliminando la parte del ADN de la célula que causa un problema de salud y reemplazándola con ADN que no lo hará.
"Va a las células de alguien y modifica con precisión el ADN en una ubicación específica de su elección", le dijo a Healthline Douglas P. Mortlock, PhD, profesor asistente de investigación en el Vanderbilt Genetics Institute. "Eso es edición de genes. "
AdvertisementAdvertisementMortlock también fue coautor de una declaración sobre la edición del genoma germinal de la Sociedad Americana de Genética Humana.
Uso de un virus como medio de transporte
En el caso del hombre con síndrome de Hunter, los médicos recurrieron a un protocolo de edición de genes llamado nucleasa de dedo de zinc.
La técnica requiere la colocación de un nuevo gen y dos proteínas con dedos de zinc en un virus que no causa infección.
AnuncioEl virus se inyecta en el cuerpo y lleva los componentes a las distintas células. Luego, los dedos "cortan" el ADN, lo que permite que el nuevo gen se una a ese ADN y haga el trabajo para el que fue diseñado.
En el caso del síndrome de Hunter, fue la primera vez que los científicos intentaron editar un gen dentro del cuerpo de una persona.
AdvertisementAdvertisementPor impresionante que parezca, tanto Mortlock como Brody creen que otro protocolo de edición de genes funciona aún mejor.
La tecnología conocida como CRISPR ha ayudado a los científicos a avanzar significativamente en el campo de la ingeniería genética.
El término es un acrónimo de Repeticiones Palindrómicas Cortas Intermedias Interspaciadas.
Brody dijo que CRISPR hace que sea más fácil para los científicos realizar investigaciones de edición genética por una serie de razones.
Uno de los aspectos más importantes es que la técnica no depende de las proteínas, como en el caso de la nucleasa con dedos de zinc, para hacer el trabajo duro.
En cambio, CRISPR emplea el uso de ARN, que tiene la capacidad de proporcionar un reemplazo más preciso y específico que las cadenas de proteínas.
"CRISPR es mucho más eficiente", dijo Brody.
Matlock dijo que a principios de la década de 2000, la edición de genes era difícil de lograr. CRISPR ha hecho que sea mucho más fácil para los científicos llevar a cabo su investigación.
"En 2011, no sabía lo que era CRISPR", dijo. "En 2013, he mutado embriones de ratón con CRISPR. "
Solo en 2017, CRISPR es responsable de una serie de avances dentro de los laboratorios de investigación.
La técnica ha permitido a los científicos eliminar el VIH de un organismo vivo. También ayudó a los científicos a encontrar el "centro de comando" del cáncer y crear virus que obligan a las superbacterias a autodestruirse.
Eso es solo la punta del iceberg.
Tanto Brody como Matlock dicen que en el futuro la edición de genes tendrá un papel en el tratamiento de la anemia de células falciformes, la hemofilia y la distrofia muscular.
Pero las aplicaciones prácticas no están listas para su debut.
Tomará años de investigación constante y, lo más probable, nuevas técnicas de edición de genes que aún no se han descubierto.
"La gente está trabajando duro para encontrar CRISPR 2", dijo Matlock.
