Proyecto de resiliencia: por qué algunas personas son inmunes a las enfermedades
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Desde que el genoma humano se secuenció por primera vez en la década de 1990, las revistas médicas publicaron un flujo constante de artículos que relacionan mutaciones genéticas específicas con una serie de enfermedades.
Un estudio publicado esta semana en la revista Nature Biotechnology toma otro enfoque.
AdvertisementAdvertisement¿Qué pasa con las personas cuya genética sugiere que deberían tener una enfermedad, pero no es así?
¿Los antídotos contra las enfermedades genéticas comunes, como la fibrosis quística, acechan junto con los genes causantes de la enfermedad?
"Normalmente no miramos a las personas sanas. Observamos a las personas que tienen una enfermedad y tratamos de descubrir la causa de la enfermedad ", dijo a Healthline el Dr. Garry Cutting, profesor de genética médica en la Universidad Johns Hopkins. "Este estudio analiza a las personas sanas y pregunta: '¿Por qué son saludables si llevan a cabo cambios en el genoma que podrían predecir que deberían estar enfermos? '"
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Búsqueda mundial de resiliencia
Investigadores de la Facultad de Medicina Icahn en el monte. Sinai y Sage Bionetworks usaron el genoma, y las secuencias de exoma más completas, de casi 600,000 personas.
AdvertisementAdvertisementEl estudio es parte de The Resilience Project, un programa lanzado en 2014 para buscar en todo el mundo personas que parezcan inmunes a enfermedades genéticamente inclinados a heredar.
Compararon los genes con los registros médicos de los participantes y encontraron 13 personas que estaban sanas a pesar de tener genes que normalmente causarían que estuvieran enfermos, o en algunos casos, muertos.
Los investigadores describen a las personas como "resilientes, protegidos por factores genéticos o ambientales no descubiertos" y proponen que "encontrar y estudiar a estas personas resilientes podría allanar el camino a la prevención de enfermedades y nuevos tratamientos". "
Jason Bobe, MSc, profesor asociado de genética y ciencias genómicas en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y uno de los autores del estudio, dijo que la idea surge de la historia médica de individuos como Stephen Crohn.
La pareja de Crohn fue uno de los primeros hombres homosexuales en morir a causa del SIDA a fines de la década de 1970, antes de que la enfermedad fuera nombrada o científicamente entendida.
AdvertisementAdvertisementDespués de que Crohn no dio positivo en la prueba del VIH, los investigadores finalmente descubrieron que era inmune al virus debido a una mutación genética que producía glóbulos blancos que no tenían el pestillo que el virus usa para penetrar y luego secuestrar ellos.
La investigación sobre Crohn llevó al desarrollo de la droga Selzentry de Pfizer, aprobada en 2007.
"Esa historia abarca todo el tiempo", dijo Bobe."Eso es algo así como lo que queremos repetir". "
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Intentando desbloquear el misterio
El proyecto de resiliencia sigue siendo principalmente una prueba de concepto.
AdvertisementAdvertisementLos investigadores no pudieron descartar errores en la secuenciación genética en todos los casos y no pudieron profundizar en los detalles de qué hizo que cada una de las 13 personas se resistiera a la enfermedad.
"Realmente solo apunta a la complejidad que aún estamos desentrañando, que de alguna manera estamos realmente en el comienzo", le dijo a Healthline Marcy Darnovsky, directora ejecutiva del Centro de Genética y Sociedad.
Los autores no pudieron realizar un seguimiento directo con los participantes del estudio porque los laboratorios de secuenciación no habían obtenido el consentimiento que lo permitiera.
Anuncio"Mi conclusión es que, caramba, si tienes una gran idea como esta, esperemos que en el futuro configuremos esto con el consentimiento apropiado para que la gente sepa en qué se está metiendo cuando obtenga el consentimiento para volver a contactarlos ", dijo Cutting.
Los autores del estudio están haciendo exactamente eso, pidiendo voluntarios para participar en una segunda fase de la investigación que podría tapar el agujero. Están desarrollando una estructura robusta para obtener un consentimiento significativo.
AdvertisementAdvertisementEl consentimiento para pruebas genéticas es un asunto complicado. Los problemas de salud identificados a través de las pruebas pueden abarcar desde una pérdida de peso difícil hasta un mayor riesgo de cáncer y una muerte casi segura por la enfermedad de Huntington.
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¿Quién posee sus genes?
También está la cuestión de a quién pertenecen los descubrimientos hechos como resultado de los detalles genéticos de un paciente.
Stephen Crohn es, a este respecto, una historia de advertencia. No recibió ninguna compensación por el medicamento que se desarrolló como resultado de la investigación realizada sobre él.
Crohn cuestionó la imparcialidad de ese resultado, según un obituario de Los Angeles Times, aunque se enorgullecía de los avances que había ayudado a hacer para la ciencia.
Bobe espera que un proceso de consentimiento robusto aproveche el altruismo de los demás.
"En cierto modo me considero un productor de investigación biomédica, tratando de crear experiencias de investigación que la gente quiera suscribir", dijo.
Pero preguntas nebulosas giran en torno a la pregunta de si nuestros genes son el destino, dijo Darnovsky.
Mientras los investigadores posicionan su trabajo como más evidencia para la medicina de precisión, que usa la genética para crear tratamientos únicos, ya sea para el dolor o el cáncer, Darnovsky sostiene que sus conclusiones muestran cuán imprecisa permanece nuestra comprensión de la genética.
"Suponiendo que estén en lo cierto al decir que hay algunas personas que tienen estos genes protectores o de amortiguación, creo que eso nos muestra cuán complejos y conectados son los efectos genéticos con otros genes y otros efectos biológicos", dijo.
