Enfermedad de Gaucher: causas, síntomas y diagnóstico
Tabla de contenido:
- ¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
- Lo más destacado
- Signos y síntomas de los tres tipos de la enfermedad de Gaucher
- Causas de la enfermedad de Gaucher
- Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher
- Tratamiento de la enfermedad de Gaucher
- Perspectiva a largo plazo
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
Lo más destacado
- Una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa causa la afección hereditaria llamada enfermedad de Gaucher.
- Si tiene la enfermedad de Gaucher, su cuerpo no se descompone ni almacena sustancias grasas adecuadamente. Esto puede causar que la grasa se acumule alrededor de sus órganos vitales.
- Hay tres tipos de la enfermedad de Gaucher. El tipo 2 generalmente es mortal antes de los 2 años. La terapia de reemplazo de enzimas puede tratar los tipos 1 y 3.
La enfermedad de Gaucher es una afección hereditaria en la cual su cuerpo no almacena correctamente los materiales grasos llamados lípidos. Las sustancias grasas pueden acumularse alrededor de sus órganos vitales, incluyendo su:
- hígado
- bazo
- pulmones
- huesos
- cerebro
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad metabólica. La acumulación de grasa que causa afecta el funcionamiento de ciertos sistemas corporales. La condición también se conoce como un trastorno de almacenamiento de lípidos.
Signos y síntomas
Signos y síntomas de los tres tipos de la enfermedad de Gaucher
Es más probable que tenga la enfermedad de Gaucher tipo 1 si es de origen judío asquenazí. Los otros tipos de la condición pueden afectar a personas de todas las herencias por igual.
Tipo 1
La enfermedad de Gaucher tipo 1 también se llama "enfermedad de Gaucher no neuropática". "Es la forma más leve de la condición y la más común. Los síntomas del tipo 1 pueden comenzar en la niñez o la edad adulta. Ellos varían en severidad.
Los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 incluyen:
- dolor de huesos
- roturas de huesos
- hinchazón de hígado y bazo
- manchas amarillas en los ojos
La enfermedad de Gaucher tipo 1 se caracteriza por una baja cantidad de plaquetas en su sangre Esto puede provocar hematomas, fatiga y hemorragias nasales. Los niños diagnosticados con esta forma de la enfermedad pueden experimentar retraso en la pubertad. La enfermedad de Gaucher tipo 1 no afecta el cerebro.
Tipo 2
La enfermedad de Gaucher tipo 2 se denomina "enfermedad de Gaucher neuropática infantil aguda". "Es la forma más grave de la condición. Según la Fundación Nacional Gaucher, el tipo 2 de Gaucher es mortal y generalmente causa la muerte antes de los 2 años de edad. Los bebés con esta afección generalmente reciben un diagnóstico entre las edades de 3 y 6 meses.
Muchos de los síntomas del tipo 1 también están presentes en niños con la enfermedad de Gaucher tipo 2. Las convulsiones y el daño cerebral también pueden ocurrir.
Tipo 3
La enfermedad de Gaucher tipo 3 se denomina "enfermedad de Gaucher neuropática crónica". "La enfermedad de Gaucher generalmente se diagnostica durante la adolescencia. Es una forma progresiva de la enfermedad de Gaucher. Las personas con Gaucher tipo 3 experimentan agrandamiento del hígado y del bazo, que progresa más rápidamente en el tipo 3 que en otros tipos.
El daño cerebral puede ocurrir en la enfermedad de Gaucher tipo 3, pero no afecta a todas las personas con este tipo.En algunos casos, puede conducir a deficiencias cognitivas. Sus movimientos oculares y la coordinación muscular también pueden verse afectados. Los problemas respiratorios pueden existir también.
Según la National Gaucher Foundation, la esperanza de vida de los adultos con la enfermedad de Gaucher tipo 3 es más corta que la del adulto promedio, incluso con tratamiento. Los adultos con esta afección generalmente viven entre los 30 y los 40 años.
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Causas de la enfermedad de Gaucher
Una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa causa Gaucher. Esta enzima es responsable de descomponer las sustancias grasas en su cuerpo. Cuando no produce suficiente glucocerebrosidasa, su cuerpo no descompone los lípidos de manera adecuada. Como resultado, los lípidos se acumulan alrededor de sus órganos.
La deficiencia de glucocerebrosidasa es una condición genética. El gen es recesivo, por lo que ambos padres deben portar el gen para que desarrolles la enfermedad de Gaucher. Si ambos padres son portadores del gen pero no tienen la enfermedad ellos mismos, solo tienes un 25 por ciento de probabilidad de heredar dos copias del mismo. Tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar una copia del gen, en cuyo caso probablemente no desarrolle síntomas. Tienes un 25 por ciento de probabilidad de no heredar copias del gen y no ser portador.
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Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher
Su médico puede usar análisis de sangre para medir sus niveles de enzimas y determinar si tiene niveles de glucocerebrosidasa más bajos de lo normal. Si lo hace, realizarán un análisis genético para confirmar un diagnóstico de la enfermedad de Gaucher. Los exámenes genéticos de la mutación los ayudarán a determinar si usted tiene el gen para la enfermedad. También puede ayudarlos a saber qué tipo de enfermedad tiene.
Si le diagnostican la enfermedad de Gaucher, es posible que necesite pruebas periódicas para evaluar su afección. Su médico puede usar herramientas de imágenes para saber cómo está progresando su condición. Pueden usar un escáner de absorciometría de rayos X de energía dual, que es un tipo especial de rayos X, para medir su densidad ósea. También pueden usar una resonancia magnética para evaluar la condición y el tamaño de su hígado y bazo.
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Tratamiento de la enfermedad de Gaucher
Según el tipo de enfermedad de Gaucher que tenga, puede ser elegible para algunas opciones de tratamiento.
Terapia de reemplazo de enzimas
La terapia de reemplazo de enzimas es el tratamiento para los tipos 1 y 3 de la enfermedad de Gaucher. Recibirá una dosis de enzimas intravenosas cada dos semanas para aumentar sus niveles de glucocerebrosidasa. Esto ayudará a reducir la inflamación de su hígado y bazo. También promoverá una mejor densidad ósea. Sin embargo, la terapia de reemplazo de enzimas no revierte el daño cerebral sufrido por personas con la enfermedad de Gaucher.
Trasplantes de médula ósea
Si tiene anemia u otros signos de anormalidades en los glóbulos rojos, también puede requerir trasplantes de médula ósea. En un trasplante de médula ósea, se someterá a quimioterapia, radioterapia o ambos para matar su médula ósea existente. Luego, su médico trasplantará células de médula ósea de un donante a su médula ósea.Si el trasplante es exitoso, estas células comenzarán a crecer y reemplazarán su médula ósea y sangre.
Otros tratamientos
Otros métodos de tratamiento varían según el daño causado por la enfermedad de Gaucher. Por ejemplo, si sus articulaciones se ven afectadas, es posible que necesite una cirugía de reemplazo de articulaciones para mejorar su movilidad y calidad de vida. Si tiene un bazo agrandado que no responde a la terapia de reemplazo de enzimas, es posible que deba extirparlo quirúrgicamente. En algunos casos, también puede beneficiarse de transfusiones de sangre.
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Perspectiva a largo plazo
La enfermedad de Gaucher tipo 2 es mortal, generalmente causando la muerte antes de los 2 años de edad. La terapia de reemplazo de enzimas puede ayudar a mejorar su esperanza de vida y calificar de vida si tiene la enfermedad de Gaucher tipo 1 o tipo 3. Otros tratamientos también pueden ayudarlo a controlar su condición y posibles complicaciones. Pregúntele a su médico sobre su condición específica, opciones de tratamiento y perspectivas a largo plazo.
Si tiene la enfermedad de Gaucher, sus hijos tienen un mayor riesgo de heredar el gen defectuoso y de tener la afección. El asesoramiento genético puede ayudarlo a usted y a su pareja a evaluar su riesgo de tener hijos con la enfermedad.
