Leucodistrofia metacromática: Tipos, síntomas y diagnóstico

Leucodistrofia metacromática

Las enzimas son proteínas que ayudan a descomponer o metabolizar sustancias en el cuerpo. Si ciertas enzimas no están presentes, el cuerpo no podrá metabolizar una sustancia. Si la sustancia permanece en el cuerpo, puede acumularse. Esto puede causar complicaciones de salud significativas.

La leucodistrofia metacromática (MLD) ocurre cuando una enzima conocida como arilsulfatasa A (ARSA) no está presente en el cuerpo. ARSA descompone las grasas conocidas como sulfatidas. Sin ARSA, las sulfatos se acumulan en las células, especialmente en las células del sistema nervioso, causando daños a varios órganos, incluidos los riñones y el sistema nervioso, que incluye el cerebro y la médula espinal. Estas sustancias afectan los nervios del cuerpo y los dañan, por lo que no pueden enviar impulsos eléctricos. La debilidad muscular o la falta de control muscular es común en personas con MLD y es el resultado de este tipo de daño a los nervios.

MLD es un raro trastorno que se informa que ocurre en una de cada 40 000 a 160 000 personas en todo el mundo. Este número es más alto en ciertas poblaciones genéticamente aisladas. El MLD se transmite en familias o se hereda. Los niños deben recibir un gen de cada padre para desarrollar el trastorno. Los niños que tienen un solo gen para MLD se llaman portadores. Los portadores pueden transmitir la condición pero no tienen ningún síntoma del trastorno.

MLD también se conoce como:

• Deficiencia de ARSA
• arilsulfatasa A Deficiencia de la enfermedad
• esclerosis cerebral, forma difusa, metacromática
• Enfermedad de Greenfield
• enfermedad deficiencia de la sulfatasa del cerebrósido < 999> leucoencefalopatía metacromática
• lipidosis sulfatida
• sulfatidosis
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Tipos

Tipos de Leucodistrofia Metacromática

Hay tres formas de MLD. Cada forma produce síntomas similares y se identifica por la edad a la que se desarrollan los síntomas. Las tres formas de MLD incluyen:

MLD tardía infantil, que aparece en niños entre 6 y 24 meses de edad

• MLD juvenil, que aparece en niños entre las edades de 3 y 16 años
• adultos MLD, que aparece en adolescentes o adultos de cualquier edad
• Síntomas

¿Cuáles son los síntomas de la leucodistrofia metacromática?

Los síntomas generales de MLD que se observan en las tres formas de la enfermedad incluyen:

movimiento muscular anormal

• problemas de conducta
• disminución de la función mental
• disminución del tono muscular
• dificultad para caminar
• dificultad para comer o alimentarse
• caídas frecuentes
• incontinencia
• irritabilidad
• pérdida de control muscular
• problemas con la función nerviosa
• convulsiones
• dificultad para hablar
• dificultad para tragar
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Diagnosis

¿Cómo se diagnostica la leucodistrofia metacromática?

Su médico puede hacer un diagnóstico de MLD después de realizar un examen físico y revisar los resultados de las pruebas de laboratorio. Si tiene síntomas de MLD, su médico puede ordenar algunos exámenes para confirmar su diagnóstico, incluidos los siguientes:

Su médico usará análisis de sangre para ver si tiene una deficiencia de enzimas.

• Se usarán pruebas de orina para ver si tienes una acumulación de sulfatidas.
• Su médico puede ordenar una prueba genética para ver si tiene el gen que causa MLD.
• Se puede ordenar un estudio de conducción nerviosa para medir cómo los impulsos eléctricos se mueven a través de los nervios y los músculos. Esta prueba puede usarse para medir el daño nervioso causado por MLD.
• Se puede usar una MRI para observar su cerebro. MLD causa la acumulación de sulfatidas en el cerebro. Esto se puede ver en una resonancia magnética.
• Tratamientos

¿Cómo se trata la leucodistrofia metacromática?

No hay cura para MLD. El tratamiento para la condición se enfoca en controlar sus síntomas y mejorar su calidad de vida. Su médico puede usar varios tratamientos diferentes para ayudar a controlar sus síntomas:

medicamentos para ayudar a controlar los movimientos musculares y reducir el dolor

• terapia para mejorar el habla, los movimientos musculares y la calidad de vida
• asistencia nutricional para tratar la deglución y dificultades para comer
• En algunas personas, un trasplante de médula ósea o de sangre del cordón umbilical puede ser efectivo para desacelerar la progresión de la enfermedad. Cuando tiene éxito, las células sanas que se reciben en el trasplante pueden generar la ARSA que faltaba en el cuerpo. Aunque este procedimiento no revertirá el daño ya causado por la enfermedad, puede detener el daño futuro al sistema nervioso y evitar la discapacidad mental para algunas personas. Esto es más efectivo como una intervención temprana en personas que muestran pocos o ningún síntoma.

Al igual que con cualquier procedimiento médico, existen riesgos asociados con el trasplante de médula ósea. Los riesgos asociados con el trasplante de médula ósea pueden ser severos. Los riesgos más comunes son la enfermedad de injerto contra huésped (GvHD, por sus siglas en inglés) y el rechazo de las células trasplantadas.

En algunas personas, las células recién trasplantadas reconocen sus células como invasoras y tratan de atacarlas. Evih puede causar:

fiebre

• sarpullido
• diarrea
• daño hepático
• daño pulmonar
• El tratamiento para MLD incluye medicamentos que suprimen el sistema inmunitario. El tratamiento detendrá el ataque pero te hará más propenso a contraer una infección.

Un trasplante de médula ósea normalmente implica la supresión del sistema inmunitario para evitar el rechazo de las células trasplantadas. Esto aumenta sus posibilidades de desarrollar una infección. Es importante tratar cualquier infección rápidamente para evitar que se convierta en una enfermedad más grave.

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Outlook

¿Cuál es la perspectiva de las personas con leucodistrofia metacromática?

MLD es una enfermedad progresiva. Esto significa que los síntomas tienden a empeorar con el tiempo. Las personas que tienen esta enfermedad pierden todos los músculos y la función mental con el tiempo. La esperanza de vida a menudo depende de la edad a la que se diagnostica por primera vez a una persona.

La enfermedad progresa más rápidamente cuando se diagnostica a una edad temprana.Los niños diagnosticados con MLD infantil tardío típicamente viven otros cinco a 10 años. En el MLD juvenil, la esperanza de vida es de 10 a 20 años después del diagnóstico. Si los síntomas no aparecen hasta la edad adulta, las personas suelen vivir de 20 a 30 años después del diagnóstico.

Aunque todavía no hay cura para MLD, se están desarrollando más tratamientos. Hable con su médico sobre la participación en estudios clínicos.

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Prevención

¿Cómo se puede prevenir la leucodistrofia metacromática?

MLD es un trastorno genético que no se puede prevenir. Sin embargo, si la afección se presenta en su familia, es posible que desee considerar pruebas genéticas y asesoramiento para ver si es portador. El asesoramiento genético puede ayudarlo a estar mejor informado sobre los riesgos de transmitir el gen a sus hijos.