Primer fármaco para la distrofia muscular aprobado ... pero ¿será efectivo?

Primero, las buenas noticias.

Los reguladores federales dieron la aprobación para el primer medicamento para tratar una forma de distrofia muscular.

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Las malas noticias.

Los investigadores aún no están completamente seguros de si será eficaz.

En medio de la controversia, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó esta semana el primer fármaco para tratar a los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD).

publicidad Hubo un gran escepticismo cuando comencé este trabajo. Steve Wilton, Universidad de Murdoch

La decisión llega después de meses de debate sobre la eficacia del medicamento Exondys 51.

En abril, un comité asesor de la FDA concluyó que no había suficiente evidencia persuasiva para demostrar que el medicamento era efectivo en tratar DMD.

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Los miembros del comité habían argumentado previamente que la compañía farmacéutica Sarepta Therapeutics no había proporcionado suficiente evidencia en su ensayo clínico de solo 12 pacientes.

Ahora, Exondys 51 recibió la aprobación acelerada de la FDA, bajo la condición de que Sarepta, con sede en Massachusetts, lleve a cabo un ensayo clínico confirmatorio más amplio.

"En enfermedades raras, el desarrollo de nuevos fármacos es especialmente desafiante debido al pequeño número de personas afectadas por cada enfermedad y la falta de comprensión médica de muchos trastornos", dijo la Dra. Janet Woodcock, directora de el Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos de la FDA, en un comunicado.

"La aprobación acelerada hace que este medicamento esté disponible para los pacientes sobre la base de los datos iniciales, pero esperamos con impaciencia aprender más sobre la eficacia de este medicamento a través de un ensayo clínico confirmatorio que la empresa debe realizar después de la aprobación", dijo.

Leer más: Obtenga información sobre las distrofias musculares »

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La enfermedad mortal afecta principalmente a niños

La DMD es un trastorno genético caracterizado por debilidad y degeneración muscular.

Es la forma infantil más común de distrofia muscular, y los síntomas generalmente aparecen entre las edades de 3 y 5.

La enfermedad es causada por la ausencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener los músculos intactos. La DMD afecta principalmente a los niños, pero en casos raros las niñas también pueden verse afectadas. La enfermedad afecta a uno de cada 3, 600 niños en todo el mundo.

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Con el tiempo, las personas con DMD sufren debilidad muscular, comenzando en las caderas, el área pélvica, los muslos y los hombros. A medida que la enfermedad progresa, los músculos de los brazos, las piernas y el tronco también se ven afectados.

Muchos pacientes requieren una silla de ruedas antes de la adolescencia. A medida que la enfermedad empeora, pueden presentarse afecciones cardíacas y respiratorias que ponen en peligro la vida.

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La esperanza de vida para DMD varía, al igual que la gravedad de la enfermedad.Pero la mayoría de los pacientes mueren en sus 20 o 30 años.

Obtenga más información: Obtenga información sobre la distrofia muscular de Duchenne »

Dos décadas de investigación

Exondys 51 es la primera droga en el mercado en los Estados Unidos para tratar la DMD. Viene después de décadas de investigación.

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"Este es el resultado con el que soñó la Asociación de Distrofia Muscular hace 25 años cuando fue el primero en invertir en la investigación innovadora que condujo al desarrollo de eteplirsen (Exondys 51)", dijo Steven M. Derks, El presidente y director ejecutivo de Muscular Dystrophy Association (MDA), en un comunicado.

Hace dos décadas, la MDA comenzó a financiar el trabajo del investigador Steve Wilton, Ph. D., presidente de la fundación en terapia molecular en la Universidad Murdoch en Perth, Australia.

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El trabajo de Wilton se centra en la omisión de exón, que condujo al desarrollo de Exondys 51.

Para nuestras familias, las opciones de terapia no pueden llegar lo suficientemente pronto. Dra. Valerie Cwik, Asociación de Distrofia Muscular

"Cuando comencé este trabajo, había un gran escepticismo", dijo Wilton a Healthline. "No estaba seguro de cómo iba a funcionar y era importante hacer los experimentos adecuados para demostrar que la omisión de exón era una terapia viable. "

Wilton explicó que nuestros genes consisten en bloques de codificación (exones) separados por bloques que no codifican (intrones).

Durante la expresión génica, los intrones se eliminan y los exones se unen para formar un mensaje genético que se traduce en una proteína. Esta proteína actúa como un amortiguador molecular, dando fuerza y ​​estabilidad a las fibras musculares.

Para aquellos con DMD, se produce un "error de ortografía" durante este proceso que crea una proteína no funcional. La droga que Wilton creó actúa como un "blanco" que cubre este error ortográfico.

"Exondys 51 actúa como un parche genético para enmascarar un exón asociado con el error ortográfico, de modo que se omite y se puede traducir en un amortiguador más corto pero funcional", explicó Wilton.

Espera que esta terapia de omisión de exón también allane el camino para el tratamiento de otros trastornos genéticos.

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Crítica y alabanza

La aprobación trajo vítores de los padres de los niños con DMD, pero también provocó una disputa dentro de la FDA y el científico comunidad, según un artículo en la revista Forbes.

Varios miembros del comité asesor de la FDA están molestos por su voto de 7 a 6 en abril, recomendando que el medicamento no aprobado sea anulado por funcionarios de mayor rango, informa el artículo de Forbes.

Algunos miembros del comité apelaron la aprobación, pero el fallo fue confirmado.

Algunos científicos que hablaron con Forbes también criticaron el ensayo clínico que involucró a 12 niños. Dijeron que el tamaño de la muestra era demasiado pequeño y que no había un grupo de control basado en placebo.

Además, el artículo señalaba que, según los informes, Sarepta planea cobrar $ 300, 000 por paciente por año por el nuevo medicamento.

No obstante, la aprobación de la droga se alaba como un momento clave para los afectados por la DMD.

"Exondys 51 representa la culminación de muchos años de trabajo en toda nuestra organización y en la comunidad de Duchenne para abordar una necesidad no satisfecha al llevar este novedoso medicamento a los pacientes", dijo el Dr. Edward Kaye, director médico de Sarepta, en un presione soltar.

Aunque todavía no se ha establecido un beneficio clínico (cómo se siente o funciona un paciente o si sobreviven) para personas con DMD en Exondys 51, la FDA otorgó la designación de vía rápida Exondys 51.

Esto agiliza la revisión de los medicamentos que están destinados a tratar afecciones graves y demostrar el potencial para abordar una necesidad médica no satisfecha.

En un comunicado, la FDA dijo que "al tomar esta decisión, la FDA consideró los riesgos potenciales asociados con el medicamento, la naturaleza debilitante y potencialmente mortal de la enfermedad para estos niños y la falta de terapia disponible. "

" Para nuestras familias, las opciones terapéuticas no pueden llegar lo suficientemente pronto ", dijo la doctora Valerie Cwik, directora médica y científica de la MDA, en un comunicado.

"La MDA está ansiosa de que este tratamiento llegue a manos de aquellos a quienes puede ayudar", agregó. "Esperamos que esta aprobación acelerada sea una inspiración y un catalizador para una mayor innovación y fondos de seguimiento para el desarrollo de medicamentos en todos los ámbitos. "