Genómica versus genética: una mirada cercana
Tabla de contenido:
- El futuro de la salud: genómica
- Genetics 101
- Genética y enfermedad
- El panorama general
- El Proyecto del Genoma Humano
- Impacto genómico
- Farmacogenómica
- El futuro de la genómica
El futuro de la salud: genómica
En las últimas décadas, hemos logrado grandes avances en nuestra comprensión de los genes y cómo afectan nuestra salud.
A mediados del siglo XX, comenzamos a entender que el ADN contiene las instrucciones completas sobre cómo se desarrolla un ser humano. No solo los científicos ahora están estudiando cómo ciertos genes pueden estar relacionados con enfermedades, sino que también están aprendiendo cómo las relaciones complejas entre los genes y el medio ambiente pueden conducir a un mayor riesgo de ciertas enfermedades.
La genómica es una herramienta importante en esta investigación. Va un paso más allá de una simple comprensión genética. Pero, ¿qué es la genómica y cómo difiere de la genética?
AdvertisementAdvertisementGenes
Genetics 101
Para comprender qué es la genómica, primero debe tener una comprensión firme de la genética. La gente comenzó a usar la palabra "gen" en 1908, antes del descubrimiento del ADN. Algunas características y riesgos de enfermedad ocurren en conexión con un solo gen o región de ADN. La genética se centra en esos genes individuales y cómo influyen en la salud y la enfermedad.
Los genes constan de varios miles de pares de bases, que son combinaciones de los cuatro ácidos nucleicos:
- adenosina
- timina
- guanina
- citosina
Los genes contienen todo lo necesario para hacer proteínas Su patrón único crea el último diseño de proteína que debe crear. Estas proteínas son las que realizan todos los procesos de tu cuerpo.
Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), los humanos tienen hasta 25,000 genes. Tres mil millones de pares de bases componen todo nuestro ADN. El NHGRI establece que cada célula de nuestro cuerpo tiene una copia completa de los aproximadamente tres mil millones de pares de bases de ADN que conforman el genoma humano.
Genética y enfermedad
Genética y enfermedad
El estudio de la genética condujo a la identificación de miles de genes que desempeñan un papel en la enfermedad. Aunque algunos genes tienen efectos sutiles que los científicos no comprenden completamente, otros patrones genéticos son responsables de enfermedades catastróficas para la salud humana.
Algunos ejemplos de enfermedades de un solo gen incluyen:
- anemia de células falciformes
- fibrosis quística
- enfermedad de Huntington
- hemofilia A
genes únicos también pueden mutar durante la vida, lo que puede causar rango de efectos, que incluyen no tener ningún efecto que pueda conducir potencialmente al cáncer. La genética nos ayuda a comprender cómo los genes influyen en el crecimiento de las células cancerosas. El Instituto Nacional del Cáncer también señala que la genética también nos ha mostrado cómo los genes heredados, como los genes BRCA1 y BRCA2, pueden predisponer a algunas personas a desarrollar mutaciones cancerosas.
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El panorama general
Existen miles de enfermedades heredadas de un solo gen, pero los científicos no entienden bien la importancia de todas ellas.Por ejemplo, los científicos pueden identificar una sección de ADN que ocurre en aquellos con una determinada enfermedad. Sin embargo, lleva tiempo entender qué es lo que hace ese gen y qué proteínas produce o controla el gen. Saber lo que hace un gen permite a los científicos desarrollar una mejor comprensión y tratamientos para la enfermedad.
Las nuevas técnicas están evolucionando para permitir que los genetistas comprendan el vínculo entre los genes y las moléculas que conducen a la enfermedad. Una de esas herramientas es la genómica. La genómica es el estudio no solo de genes individuales, sino de todo el conjunto de genes, conocido como el genoma.
El Proyecto del Genoma Humano
El Proyecto del Genoma Humano
El Proyecto del Genoma Humano fue un proyecto para crear un diccionario que contenga cada gen en un ser humano. El Proyecto del Genoma Humano se completó en 2003. Puso a disposición un conjunto de tres mil millones de pares de bases para un humano genérico. En 2005, se publicó un mapa de todas las diferentes variaciones observadas en humanos. Actualmente, los investigadores continúan determinando qué significan las variaciones.
La disponibilidad del genoma completo de los seres humanos y varias otras especies permite a los investigadores estudiar los genes de nuevas maneras. Ahora es más fácil entender cómo los genes interactúan entre sí y con el medio ambiente.
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Impacto genómico
Observar el conjunto completo de genes nos permite comprender relaciones más sutiles. En lugar de solo entender las enfermedades de un solo gen, como la anemia de células falciformes o la fibrosis quística, podemos estudiar enfermedades complejas como la enfermedad cardíaca, la diabetes y el cáncer. Es posible realizar estudios médicos para analizar el impacto de los factores ambientales, incluida la dieta, el ejercicio y la exposición química, en los genes.
Con la información obtenida de los estudios genómicos, los científicos pueden identificar a las personas que tienen más probabilidades de tener ciertas enfermedades. Este conocimiento nos permite trabajar para prevenir la aparición de enfermedades en esas personas. También puede ayudar con la planificación familiar y el asesoramiento genético si ciertas enfermedades son más comunes en su familia.
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Farmacogenómica
Una de las áreas de investigación más prometedoras en genómica es la farmacogenómica. Este es el estudio de cómo las diferentes personas reaccionan a diferentes medicamentos.
Debido a variaciones genéticas entre individuos, algunas personas no pueden tomar ciertos medicamentos. Algunas veces, las diferencias en la forma en que el cuerpo metaboliza o procesa un medicamento significa que solo ciertas personas pueden tomar ese medicamento con éxito. Puede existir una variación en cómo los diferentes individuos se ven afectados debido a las diferencias genéticas.
En el pasado, las grandes diferencias en la seguridad y eficacia de un medicamento impedían que ese medicamento fuera aprobado para su uso. Algunos medicamentos muy efectivos para una cierta población no se han puesto a disposición del público debido a este problema. Sin embargo, para algunos medicamentos, las pruebas genéticas ahora son capaces de aproximarse a cómo un medicamento específico afecta a una persona. Esto conduce a un tratamiento más exitoso y la reducción de las reacciones adversas a los medicamentos. Sin embargo, esto no se usa comúnmente para la mayoría de los medicamentos.
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El futuro de la genómica
Genomics también está estudiando el conjunto de genes completo de:
- células
- virus
- bacterias
- parásitos
Más información sobre posibles enemigos de la salud humana ayudará a los investigadores a idear mejores formas de atacar algo que daña el cuerpo.
Cada vez es más fácil leer o secuenciar grandes cantidades de ADN. Pronto, será un proceso relativamente barato y rápido secuenciar el genoma de cualquier individuo. Los científicos todavía están trabajando en las implicaciones éticas y legales de la genómica y las pruebas genéticas.
Este tipo de información confidencial debe estar protegida. Tu genoma es la información más intensamente personal que existe. Aún así, el conocimiento sobre su genoma ayuda a prevenir enfermedades y hace que el tratamiento sea más efectivo.
